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#3681718

Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição? 

  • Neurofibromatose tipo 1; mutações no geneNF1.
  • Síndrome de McCune-Albright; mutação somática ativadora no geneGNAS.
  • Hiperparatireoidismo primário; adenoma de paratireoide.
  • Osteogênese Imperfeita; mutação nos genesCOL1A1ouCOL1A2.
  • Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH): mutação do gen PHEX.
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