Em conformidade com MCPHEE et al., tal alteração mostrou que o ácido glutâmico, da posição 6 da cadeia beta da globina, havia sido substituído por valina (produção de hemoglobina anormal), apontando um grupo de distúrbios cujas manifestações clínicas variam com o genótipo e a idade do paciente. A provável doença referida é:
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