A a degeneração combinada subaguda da medula espinhal é uma condição neurológica causada pela deficiência da vitamina B9, resultando em lesões da substância branca dos tratos laterais e posteriores da medula.
B medidas de homocisteína e ácido metilmalônico (MMA), que mediam o metabolismo da cobalamina, são úteis para determinar deficiência funcional quando há suspeita clínica e os níveis de B12 estão normais ou limítrofes.
C o aumento de MMA e homocisteína apontam para uma deficiência de B12 ou B9.
D melhora clínica ocorre após 3-6 meses de tratamento, porém a recuperação pode ser lenta mas a reposição adequada sempre acarreta na resolução completa dos déficits neurológicos.
E a alteração neurológica ocorre nas deficiências de B12 ou B9 mesmo na ausência de anemia manifesta.