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#3715394

Uma criança de 2 anos é diagnosticada com tumor de Wilms unilateral após hematúria macroscópica. Ultrassom abdominal evidenciou massa renal de 6 cm, sem metástases. A análise molecular revelou mutação germinal no gene WT1 (p.R394W). Exame clínico: sem aniridia, sem anomalias genitais, sem sinais de insuficiência renal. Sobre as principais implicações clínica e de vigilância da mutação germinal no gene WT1, é correto afirmar que:

  • É um marcador prognóstico de tumor de Wilms de baixo risco histológico, dispensando quimioterapia intensificada.
  • Indica prognóstico favorável e dispensa vigilância abdominal adicional após tratamento do tumor primário.
  • Indica sensibilidade predita a inibidores de BRAF.
  • Está associada a síndromes de predisposição (WAGR, Denys‑Drash) com alto risco de tumor de Wilms bilateral, nefropatia progressiva e necessidade de ultrassom renal trimestral até 8 anos, além de monitorização rigorosa de função renal e pressão arterial.
  • É exclusiva de tumor de Wilms esporádico e não confere risco hereditário a familiares.
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