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#3024633

Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento neuromotor, apresenta-se com episódios recorrentes de descompensação metabólica, caracterizados por hipoglicemia, hiperamonemia e acidose láctica. Durante esses episódios, há também evidências de disfunção hepática. A investigação bioquímica inicial revela anormalidades no metabolismo de ácidos graxos. Com base nesses achados, o profissional está considerando um diagnóstico diferencial de doenças metabólicas. Qual das seguintes condições é a mais provável, dados a apresentação clínica e os achados laboratoriais deste paciente?

  • Doença de Wilson.
  • Deficiência de alfa-1-antitripsina.
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD).
  • Fibrose cística.
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