"Condição genética rara motivada por uma anomalia no
cromossomo 12, resultante de uma alteração
cromossômica, presença do isocromossomo 12p
extranumerário em mosaico. Os indivíduos com tal
patologia têm quatro cópias do braço curto do
cromossomo 12 ao invés de duas. Ocorre em incidência
menor que 1 para 10.000 e o risco de ocorrência
aumenta com avanço da idade materna. Dentre as
características dos pacientes, encontram-se: fronte
proeminente, faces com cabelos esparsos, com alopecia
bitemporal, hipertelorismo, ptose palpebral, estrabismo,
epicanto, macrostomia com comissuras labiais voltadas
para baixo, implantação baixa das orelhas, microglossia,
dentre outras".
Qual é a patologia descrita no excerto apresentado?
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