A a doença é hereditária, de transmissão autossômica recessiva, e os indivíduos afetados apresentam maior risco de câncer de cólon, principalmente em sua porção descendente e junção retossigmoidiana.
B segundo os critérios de Amsterdã para o HNPCC, um caso de adenocarcinoma de cólon na família, em pelo menos três parentes de segundo grau, sendo um pelo menos com idade inferior a 60 anos.
C autores coreanos demonstraram que o risco de desenvolvimento de câncer extracolônico durante a vida em portadores de instabilidades de microssatélites é de 45%, principalmente tumores cerebrais e sarcomas ósseos e de partes moles.
D os portadores da síndrome nascem com uma mutação germinativa em um dos alelos hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, genes responsáveis pelo reparo do DNA, durante sua replicação.
E a cirurgia de preservação esfincteriana é contraindicada nos portadores de HNPCC, pois quando esses tumores se localizam no reto, evoluem com péssimo prognóstico, sendo a cirurgia de Miles o tratamento cirúrgico de escolha.