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#3190287

Em relação às hemoglobinopatias, assinale a alternativa correta.

  • Paciente com doença falciforme por hemoglobinopatia SC não pode herdar, concomitantemente, traço de talassemia alfa.
  • Pacientes portadores de talassemia beta major não são candidatos à terapia gênica.
  • A doença falciforme é causada por mutação na cadeia beta ou na cadeia alfa de globina.
  • A mutação genética responsável pela ocorrência de talassemia beta major é uma mutação “missense” no códon 6 da cadeia beta da globina, provocando uma substituição de valina por ácido glutâmico.
  • Coletivamente, as mutações da hemoglobina formam o grupo de doenças genéticas, de gene único, mais comuns.
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