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#2982848

A Hemocromatose tipo 1, uma doença autossômica recessiva, é causada por mutações no gene HFE e caracterizada por aumento na absorção de ferro, acarretando sobrecarga. A proteína HFE é expressa nos enterócitos e hepatócitos e sua função está associada ao controle de ferro no organismo, porém seu mecanismo não está totalmente elucidado. Carlos é portador da doença e casou-se com Ana que não manifesta os sintomas, mas é filha de José, também portador da doença. O casal buscou atendimento com um geneticista em um centro de aconselhamento genético para saber quais são as chances da patologia se manifestar na prole. Considerando o interesse do casal acerca das possibilidades dos seus filhos desenvolverem a hemocromatose, o geneticista assertivamente os informou que:

  • Há 50% de chances de o casal ter filhos portadores do gene HFE em homozigose, independentemente do sexo.
  • Há 75% de chances de o casal ter filhas com a condição, pois Ana é heterozigota para o gene HFE.
  • Se a mãe de Ana for homozigota dominante para o gene HFE, há 75% de chances de o casal ter filhos com a condição.
  • Há 25% de chances de o casal ter filhos com a condição se José for heterozigoto para o gene HFE.
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