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#3719704

Um indivíduo do sexo masculino, 47 anos de idade, procura atendimento médico com queixas de astenia, dispneia aos grandes esforços e saciedade pós-prandial precoce, surgidas 3 meses antes e que vêm piorando desde então.
Ao exame físico, volumosa esplenomegalia, palidez (+/4+). O hemograma mostra uma dosagem de hemoglobina de 11,5g/dL; a leucometria global era de 120.000/µL, com desvio escalonado (presença de mielócitos e metamielócitos e de basofilia) e a contagem de plaquetas, de 520.000/µL.

O exame a ser solicitado para confirmar o diagnóstico e a terapêutica a ser proposta são, respectivamente,

  • pesquisa de mutação JAK2 V617F e hidroxiureia.
  • mutação FLT3-ITD e ruxolitinibe.
  • pesquisa de BCR-ABL e inibidor de tirosina-quinase.
  • pesquisa de mutação no gene CALR e anagrelida.
  • cariótipo t(9;22) e transplante de medula óssea.
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