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#2165602

Um paciente de dez anos de idade foi encaminhado para investigação de pancitopenia grave. Ao exame físico, ele apresentou baixa estatura, manchas café com leite, má formação renal e polidactilia. A biópsia de medula óssea evidenciou hipocelularidade acentuada. A análise de quebras cromossomiais induzida por agentes clastogenicos é alta (DEB positivo).

Com base nas informações do quadro clínico descrito acima, assinale a opção que apresenta o diagnóstico mais provável do paciente.

  • disceratose congênita
  • anomalia de Chediak Higashi
  • síndrome de Blackfan Diamond
  • anemia de Fanconi
  • síndrome de San Filippo
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