A As doenças genéticas do tipo cromossômicas ocorrem como alterações estruturais e numéricas no conjunto de um cromossomo, como na trissomia do 21.
B As doenças genéticas do tipo monogênicas (mendelianas) são causadas por mudanças ou mutações na sucessão de única fita de ácido ribonucleico (RNA) de um único gene, como na anemia falciforme.
C As doenças genéticas multifatoriais são causadas por combinações de fatores ambientais e mutações de genes isolados, também conhecidos por distúrbios complexos, como na síndrome de Cri-du-chat.
D A síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 15, é rara, dada pela não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose.
E A síndrome de Prader Willi é um distúrbio neurogenético causado pela falta de uma pequena parte do cromossomo 13, com hipotônus facial, dentes excessivamente desgastados, palato ogival e microdontia.