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#2350972

Considere uma criança de 8 anos, escolar da classe regular, do sexo masculino, com queixa de quedas frequentes e paraparesia progressiva, associada a um padrão de marcha claudicante com apoio no antepé e artelhos. Ao realizar a avaliação genética do seu cariótipo, ficou clara a associação ao cromossomo X. Tal situação clínica é característica de

  • Atrofia Muscular Espinhal.
  • Distrofia Muscular de Duchenne.
  • Síndrome do X Frágil.
  • Síndrome de Lowe.
  • Doença de Tay-Sachs.
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