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#2149072

Paciente, sexo masculino, 25 anos de idade, queixa-se de manchas eritematosas em mãos, associadas a telangiectasias e ginecomastia há mais de 2 meses. Nota-se também ao exame físico palidez cutaneomucosa, ascite, presença de distonia em seus movimentos e, ao exame oftalmológico, a presença de anéis de Kayser Fleischer.

De acordo com o provável diagnóstico, qual o mecanismo fisiopatológico envolvido? 

  • Aumento no transporte intestinal de ferro dos enterócitos para a corrente sanguínea.
  • Polimerização e acúmulo da alfa-1-antitripsina mutante no interior dos hepatócitos
  • Deficiência da galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) levando a um quadro de hepatopatia crônica.
  • Mutações no gene CFTR que resultam em secreções espessas e viscosas na bile.
  • Produção hepática de ceruloplasmina deficiente, resultando numa maior circulação de cobre na forma livre.
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