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#3673572

Alterações cromossômicas podem ser definidas como modificações no número ou na estrutura dos cromossomos, podendo levar ao desenvolvimento de síndromes genéticas e doenças. Existem dois tipos de alterações cromossômicas: as numéricas, que alteram o número total de cromossomos, e as estruturais, que alteram a conformação e a organização estrutural dos cromossomos. Uma das alterações cromossômicas mais bem elucidadas é a formação do cromossomo Filadélfia, que é ocasionada por um(a):

  • mutação pontual que causa a substituição de um único nucleotídeo
  • deleção cromossômica no braço curto do cromossomo 5, associada à síndrome do miado do gato
  • cromossomo resultante de uma translocação recíproca entre as partes dos cromossomos 9 e 22, formando o gene de fusão BCR−ABL1
  • cromossomo extra, ou trissomia, encontrado em pacientes com Síndrome de Down
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