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#3718328

Paciente do sexo feminino, 42 anos, com histórico familiar de câncer colorretal em mãe (aos 45 anos) e tia materna (aos 48 anos), realiza colonoscopia que revela adenoma tubular com 0,8 cm. É levantada a suspeita de síndrome de Lynch.
Dos achados a seguir, assinale o que apoia o diagnóstico dessa síndrome e orienta o rastreamento familiar.

  • Presença de mais de 100 pólipos adenomatosos no cólon.
  • Mutação germinativa em genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2).
  • Mutação no gene APC.
  • Início tardio do câncer colorretal, geralmente após os 70 anos.
  • Associação exclusiva com pólipos hipoplásicos do cólon distal.
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