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#1678165

A deleção cromossômica é caracterizada pela perda de um segmento de cromossomo, sendo que a gravidade e as consequências fenotípicas de determinada deleção dependem de quais genes estão localizados na região que foi perdida. No organismo homozigoto, muitas deleções são letais, isso porque

  • as mutações recessivas sem deleção podem ser expressas quando o alelo do tipo selvagem é eliminado.
  • a condição do homozigoto produz desequilíbrios na quantidade dos produtos do gene dominante.
  • essa expressão de mutação é recessiva, o que ocorre em deleção do tipo pseudodominância.
  • todas as cópias de qualquer gene essencial localizado na região eliminada são perdidas.
  • uma única cópia de um gene não é suficiente para produzir um gene haploinsuficiente.
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