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#3052821

Considerando o contexto da investigação etiológica de malformações congênitas múltiplas e as melhores evidências da literatura atual, a correta indicação de exame é: 

  • realização de cariótipo como investigação inicial para todos os casos
  • sequenciamento de exoma de nova geração, como exame de primeira linha
  • sequenciamento de exoma de nova geração para investigar doenças de expansão de trinucleotídeos
  • pesquisa de microdeleções ou duplicações através de microarray, como exame preferencial para investigar displasias esqueléticas
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