As displasias ósseas constituem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por alteração
primária do tecido ósseo e/ou cartilaginoso. O fenótipo em geral é caracterizado por baixa estatura
desproporcional (nanismo rizomélico) e desenvolvimento cognitivo preservado. O padrão de herança é,
primordialmente, autossômico dominante. A osteocondrodisplasia com padrão de herança autossômico
recessivo, na qual o desenvolvimento cognitivo NÃO é preservado, é a:
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