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#3681165

Criança apresenta fraqueza proximal de membros progressiva iniciada por volta dos 6 anos, intolerância ao exercício físico e dosagem de creatinafosfoquinase abaixo de 1000U/L, eletroneuromiografia com padrão miopático. Assinale a alternativa que indica o próximo passo na investigação que apresenta alta sensibilidade diagnóstica. 

  • Dosagem seriada de cretinafosfoquinase.
  • Medida da atividade da alfa-glicosidase ácida.
  • Ressonância magnética de músculo.
  • Sequenciamento genético.
  • Biópsia muscular.
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