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#3707041

Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal.
Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla.
Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.

  • Síndrome de Edwards – confirmar com cariótipo e encaminhar para cirurgia cardíaca precoce.
  • Síndrome de Down – iniciar estimulação precoce e investigação cardiológica.
  • Síndrome de Turner – dosar hormônios tireoidianos e iniciar estrógenos na puberdade.
  • Síndrome de Patau – solicitar cariótipo e instituir cuidados paliativos com foco em conforto.
  • Síndrome de Noonan – investigação genética e correção cirúrgica das más-formações.
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