A É uma patologia de origem hereditária.
B O angioma ocular aparece em 50% dos casos.
C Está associada à Síndrome Beckwith-Wiedemann.
D A mancha em vinho do Porto, apesar de não ser a condição essencial da síndrome, é o achado mais frequente da moléstia.
E Existe associação com a Síndrome ângio-ósseo- hipertrófica.