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#3681051

Menino de 2 anos e 4 meses, portador de trissomia do 21, vem para consulta de rotina. Havia perdido a consulta anterior e, por isso, estava há quase um ano sem acompanhamento. A mãe negava queixas, e a criança atingia os marcos de crescimento e desenvolvimento apropriados para a idade e para a trissomia 21. Alimentava-se de forma variada e fazia natação duas vezes na semana. Traz ecocardiograma com descrição de forame oval patente e demais parâmetros dentro da normalidade. Diante do diagnóstico e da puericultura direcionado ao paciente, sua conduta baseada na orientação da Sociedade Brasileira de Pediatria neste momento foi a seguinte:

  • Solicitar investigação de doença celíaca.
  • Manter seguimento anual habitual sem solicitações de exames.
  • Encaminhamento para endocrinologista pelo risco de hipotireoidismo.
  • Solicitar seguimento com a cardiologia diante do diagnóstico de cardiopatia.
  • Orientar a família a procurar escolas específicas para crianças portadoras de doenças genéticas.
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