Disciplinas:
Homem, 33 anos, procura cardiologista para uma consulta inicial após seu irmão mais jovem ter sido internado
e recebido diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica. O
paciente pratica atividade física regularmente e joga basquete nos fins de semana. Nega qualquer dor torácica,
falta de ar ou tontura durante essas atividades. Exame
físico: PA = 130 x 84 mmHg e FC = 73 bpm; bulhas rítmicas a 2t sem sopros, íctus normal e ausência de sopros.
Os exames complementares revelam: eletrocardiograma
com ritmo sinusal; ecocardiograma revela função normal
do ventrículo esquerdo, espessura de parede normal e
nenhuma doença valvar cardíaca significativa.
Com base nos dados apresentados, qual das seguintes mutações é mais provável de ser encontrada nesse paciente?
Com base nos dados apresentados, qual das seguintes mutações é mais provável de ser encontrada nesse paciente?
