Pré-escolar de 3 anos, do sexo feminino, apresenta atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor, com início da marcha apenas aos 2 anos e fala restrita a poucas
palavras. Demonstra comportamento apático, com pouco
interesse pelo meio externo, déficit de atenção e lentificação das respostas cognitivas. Os cuidadores referem
constipação crônica, com evacuações a cada cinco dias.
Ao exame físico, apresenta estatura abaixo do percentil
3, xerose cutânea, face arredondada, macroglossia,
abdome globoso e bradicardia, sem alterações neurológicas focais ou sinais infecciosos.
Considerando o diagnóstico mais provável, qual das alterações a seguir é esperada nesse contexto clínico?
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