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#3548922

Paciente de 14 anos apresenta movimentos involuntários progressivos nos membros inferiores, inicialmente após esforço físico, que evoluíram para torção e posturas anormais envolvendo o tronco e membros superiores. O exame neurológico mostra contrações simultâneas de agonistas e antagonistas, sem déficits motores ou sensitivos, além de uma postura distônica fixa em um dos pés. A ressonância magnética do encéfalo é normal.
Sabendo-se que o paciente tem um histórico familiar de distúrbios do movimento, qual a conduta diagnóstica e terapêutica?

  • Pesquisa da mutação DYT1 e tentativa terapêutica com levodopa.
  • Diagnóstico clínico e tratamento com metilprednisolona pulsoterápica.
  • Pesquisa do gene SNCA e início de tratamento com dopaminérgicos.
  • Solicitação de biópsia do músculo para avaliar possível miopatia primária.
  • Indicação imediata de estimulação cerebral profunda do núcleo subtalâmico.
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