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#3549292

Com advento dos testes genéticos, vários diagnósticos de doenças raras têm sido realizados. Assinale a alternativa que indica a doença que representa um erro inato do metabolismo, acometendo o gene GLA, que é responsável pela codificação da enzima α-GAL localizada no braço longo do cromossomo X.

  • Doença de Gaucher.
  • Síndrome de Sotos.
  • Síndrome de Goldenhar.
  • Doença de Pompe.
  • Doença de Fabry.
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