Menino de 2 anos de idade é trazido à consulta por
grave atraso global do desenvolvimento. Nunca adquiriu qualquer marco do desenvolvimento. Na avaliação,
apresenta fraqueza e hipotrofia muscular global com
contraturas articulares difusas. Microftalmia assimétrica é evidente, com displasia retiniana observada pela
oftalmologia. Hidrocefalia já tinha sido observada na
ultrassonografia fetal e RM de crânio atual revela lisencefalia em “pedra de calçada” e hipoplasia de tronco
cerebral padrão “tronco em Z”. Valor de CPK sérica é de
3.400 U/L (valor de referência: 30 a 200 U/L).
Qual o diagnóstico mais provável?
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