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#1829983

Mulher de 32 anos teve uma filha nascida de parto normal com hipotonia generalizada, dificuldade respiratória evoluindo com RDNPM e, atualmente, aos 7 anos, com retardo mental moderado e sem aquisição da marcha. A mãe apresenta facies alongada e fraqueza distal de extremidades com atraso na abertura das mãos após fechá-las. O diagnóstico provável da criança é:

  • miotonia congênita.
  • distrofia miotônica tipo 2.
  • paramiotonia de Von Eulenburg.
  • distrofia miotônica congênita.
  • distrofia muscular congênita.
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