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#3497076

Os distúrbios dos canais iônicos são habitualmente genéticos e podem estar relacionados a diversas doenças neurológicas. Os genes CACNA codificam subunidades alfa de canais de cálcio dependentes de voltagem essenciais para a excitabilidade neuronal, transmissão sináptica e contração muscular. As disfunções dos canais de cálcio relacionadas a distúrbios de expressão ou funcionalidade dos produtos desse grupo de genes são responsáveis pelo aparecimento de certos distúrbios neurológicos, EXCETO:

  • Migrânea hemiplégica familiar tipo 1.
  • Ataxia espinocerebelar tipo 6.
  • Encefalite de Rasmussen.
  • Ataxia episódica tipo 2.
  • Miopatia congênita tipo 18.
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