A doença de Fabry, apesar de ser enfermidade rara, pode evoluir com consequências desastrosas para os indivíduos
afetados, como falência renal, neuropatias extremamente dolorosas e acidentes vasculares isquêmicos em jovens.
Atualmente, o tratamento pode incluir reposição enzimática, e o neurologista deve ficar atento a esse diagnóstico.
Nessa temática, analise as afirmativas abaixo:
I. Alteração ocular tipo córnea verticilata não é considerado achado patognomônico, mas é importante para suspeição clínica da doença em pacientes jovens com acidente vascular isquêmico aparentemente criptogênicos.
II. A doença de Fabry é causada pela deficiência de alfa galactosidade A e causa acúmulo lisossomal de globotriaosilceramida. Apenas os homens são acometidos, não havendo quadro clínico em mulheres, que são portadoras do gene.
III. Devido à inativação aleatória do cromossomo X, o diagnóstico nas mulheres requer o estudo genético (genotipagem), pois os níveis enzimáticos podem estar normais, e os sintomas serem mais brandos.
Assinale a alternativa CORRETA.
I. Alteração ocular tipo córnea verticilata não é considerado achado patognomônico, mas é importante para suspeição clínica da doença em pacientes jovens com acidente vascular isquêmico aparentemente criptogênicos.
II. A doença de Fabry é causada pela deficiência de alfa galactosidade A e causa acúmulo lisossomal de globotriaosilceramida. Apenas os homens são acometidos, não havendo quadro clínico em mulheres, que são portadoras do gene.
III. Devido à inativação aleatória do cromossomo X, o diagnóstico nas mulheres requer o estudo genético (genotipagem), pois os níveis enzimáticos podem estar normais, e os sintomas serem mais brandos.
Assinale a alternativa CORRETA.
