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#3052820

O gene TP53 possui grande importância no desenvolvimento de muitos tumores, e as mutações germinativas dele são causadoras da síndrome de Li-Fraumeni. Sobre a interpretação do achado de mutação no TP53 e a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar que: 

  • uma fração alélica menor que 40% no tumor descarta o diagnóstico
  • uma fração alélica menor que 60% no sangue periférico confirma o diagnóstico
  • o encontro de variante patogênica com alta fração alélica em sangue periférico de um paciente não é um indicativo diagnóstico
  • a mutação do TP53 representada por um mosaicismo pós-zigótico restrito a um tumor sólido não é encontrada em DNA extraído do sangue ou saliva
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