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#3052800

Os erros inatos do metabolismo podem apresentar sinais e sintomas graves precocemente, dificultando a investigação. No atendimento de um casal que teve gestação anterior que culminou em óbito neonatal em menos de 24 horas de vida, com hiperamonemia, sem diagnóstico etiológico, o correto aconselhamento genético deve considerar que o(a): 

  • diagnóstico pode ser obtido realizando-se inicialmente a pesquisa de mutações para doenças genéticas comuns no homem
  • mulher tem risco de 25% em nova gestação com outro parceiro, mesmo se este não portar mutação no mesmo gene que ela
  • diagnóstico genético não pode ser obtido por meio da coleta de material do neonato após a morte deste
  • casal tem risco de 25% a cada gestação, caso voltem a ter filhos, por se tratar de doença recessiva
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