Recém-nascida de parto cesáreo na 39ª semana de gestação é a primeira filha de pais não
consanguíneos saudáveis. A mãe tem 36 anos e o pai, 55. Um exame ultrassonográfico na 26ª semana
mostrou macrocefalia e rizomelia fetal. Ao nascimento, avaliou-se peso = 2,9kg, comprimento = 44cm e
perímetro cefálico = 36cm. Ao exame físico, verificaram-se hipotonia, macrocefalia, fronte ampla e
proeminente, hipoplasia de face média, rizomelia e braquidactilia. O raio X panorâmico identificou corpos
vertebrais pequenos com estreitamento caudal interpedicular progressivo, asas ilíacas pequenas e
estreitamento da incisura sacrociática, além de ossos tubulares curtos com alargamento metafisário.
Diante dessa situação, o exame complementar a ser solicitado é:
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