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#3052760

Uma recém-nascida com 2,9kg de peso, 48cm de comprimento, 32cm de perímetro cefálico e Apgar 9/10, apresenta linfedema em região dorsal das mãos e dos pés. A criança tem pai e mãe não consanguíneos com, respectivamente, 41 e 32 anos. A mãe é GIVPIIIA0 e teve uma gestação sem intercorrências, que culminou em parto cesáreo na 38ª semana. Nessa situação, a equipe médica deve:

  • considerar normalidade, não sendo indicado exame complementar
  • solicitar painel de sequenciamento gênico NGS para rasopatias
  • investigar erro inato do metabolismo
  • solicitar cariótipo em banda G
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