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#3665730

A carcinogênese é um processo no qual o acúmulo de alterações genéticas leva à transformação maligna da célula. Uma mutação pontual é um tipo de alteração genética que possui um significado biológico específico no contexto dos genes de câncer. A definição de mutação pontual e sua implicação funcional mais comum em um proto-oncogene podem ser definidas como:

  • translocação de um segmento de DNA entre cromossomos não homólogos, resultando na fusão de dois genes em um novo oncogene
  • duplicação de todo o cromossomo no qual o proto-oncogene reside, levando a uma sobre-expressão, o que é um mecanismo conhecido como amplificação gênica
  • deleção de grandes segmentos de cromossômico, resultando na perda de um gene supressor tumoral funcional
  • substituição, inserção ou deleção de um ou alguns poucos nucleotídeos em uma sequência, sendo que a substituição de um único nucleotídeo em um proto-oncogene (como o RAS) é frequentemente sufi ciente para criar um oncogene ativo
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