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#3123372

A neuropatia hereditária sensitiva e autonômica subtipo IA (relacionada ao gene SPTLC1) é responsável por gerar na população pediátrica o quadro clínico de: 

  • diminuição do paladar, refluxo gastroesofágico, degeneração articular, fraturas indolores e acrosteólise
  • surdez neurossensorial, pé cavo, fraqueza muscular distal e perda sensorial distal de todas as modalidades
  • atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual, hipotensão postural, anidrose e insensibilidade à dor
  • fraqueza muscular leve, atraso no desenvolvimento motor, hiperidrose, disfunção gastrointestinal e fraturas indolores
  • ausência do reflexo córneo-palpebral, redução da produção lacrimal e da transpiração, redução da sensibilidade à temperatura
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