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As atrofias musculares espinhais (AME) representam um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fraqueza muscular progressiva. A correta relação entre o tipo de AME e o respectivo quadro clínico é aquela que dispõe que, na AME:

  • tipo I, há fraqueza muscular progressiva, com início antes dos 6 meses de idade, principalmente em regiões proximais de membros inferiores
  • tipo ou forma não 5q, há acometimento motor, mas os pacientes atingem todos os marcos do desenvolvimento, com escoliose em menor grau
  • tipo II, há fraqueza muscular global importante ao nascimento, com acometimento de musculatura facial e, mais raramente, oftalmoplegia
  • tipo 0, há escoliose progressiva grave com fraqueza intercostal que ocorre entre 7 e 18 meses de idade, levando a doença pulmonar restritiva
  • tipo III, há fraqueza muscular com predomínio distal com sintomas com curso estático ou progressivo e necessidade de suporte ventilatório precoce
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