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#3123292

Vários erros inatos do metabolismo (EIM) apresentam dismorfismos significativos que tendem a ser tornar mais evidentes com o tempo, como no caso de defeitos biossintéticos na:

  • fucosidose
  • homocistinúria
  • gangliosidode GM1
  • hipercolesterolemia familiar
  • pseudo-hipoparatireoidismo
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