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#1965148

Em uma criança, é verificada a presença regular em suas fraldas de urina escura que se acentua progressivamente. Há uma hipótese diagnóstica de alcaptonúria ou ocronose, já que o teste na urina com cloreto férrico é positivo. Esta doença hereditária rara é motivada pela deficiência da enzima hepática:

  • dioxigenase do homogentisato
  • carboxilase do piruvato
  • hidroxilase do fenilpiruvato
  • descarboxilase do glutamato
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