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#3507533

Menino de 5 anos é levado ao consultório pediátrico com quadro de atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios frequentes de crise convulsiva, alterações de comportamento, fadiga excessiva após atividades físicas leves , além de dor abdominal e vômitos intermitentes,. Ao exame físico, observa-se hipotonia muscular e dificuldade para caminhar. Os exames laboratoriais revelam acidose metabólica e aumento dos níveis de lactato sérico.
Com base no caso clínico apresentado, das opções a seguir, assinale a que representa a consideração diagnóstica e o manejo mais adequados para a encefalopatia mitocondrial nesse paciente.

  • Realizar uma biópsia muscular para confirmar o diagnóstico de encefalopatia mitocondrial e iniciar a terapia com estatinas.
  • Prescrever uma dieta hipocalórica e monitorar os sintomas, dado que a condição é autolimitada em muitos casos.
  • Solicitar testes genéticos para identificação de mutações associadas a doenças mitocondriais e iniciar suporte sintomático, incluindo manejo de crises convulsivas e suporte nutricional.
  • Indicar terapia de reposição com coenzima Q10 e niacina, independentemente da causa, como tratamento inicial.
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