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#3661642

Paciente com ataxia progressiva, perda de reflexos profundos e disartria é investigado para ataxia de Friedreich.



O exame indicado para a confirmação diagnóstica é

  • ressonância magnética de encéfalo com contraste.
  • estudo neuropsicológico detalhado.
  • punção lombar com análise de proteínas e citologia.
  • teste genético para mutação no gene FXN.
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