A a mutação genética encontra‑se no gene APC, levando à perda da função da proteína APC relacionada à adesão e proliferação celular.
B é uma doença autossômica recessiva em que o filho tem 25% chance de herdar a mutação.
C os pólipos predominam no cólon direito e raramente no reto.
D a degeneração para adenocarcinoma é rara.
E a síndrome de Turcot é a associação da polipose com tumores de partes moles e osteomas de mandíbula.