A O diagnóstico é feito por biópsia, teste genético ou cintilografia.
B É causada por uma mutação no gene TTR que codifica a proteína transtirretina, de origem hepática.
C A variante de TTR associada à amiloidose mais difundida em todo o mundo é TTR V30M.
D É tipicamente fatal dentro de 7-12 anos desde o início dos sintomas.
E É uma doença rara genética autossômica recessiva.