Uma lactente de 12 meses, sexo feminino, é
avaliada por atraso global grave do desenvolvimento. História neonatal e gestacional sem
intercorrências. Ao exame observa-se lactente
hipotônica, sem qualquer interação social com
o meio, sem nenhuma forma de comunicação,
com facie alongada, microftalmia, e encefalocele
occipital; reflexos profundos reduzidos e fraqueza motora generalizada. A ressonância de crânio
revela lisencefalia, ausência de corpo caloso,
hipoplasia de cerebelo e tronco. O valor de CPK
foi de 2.500 UI/L. Com base neste caso clínico,
assinale a alternativa com o diagnóstico mais provável e o exame confirmatório:
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