Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha
de pais primos de segundo grau, em investigação
diagnóstica para quadro de hipotonia, arreflexia e
miofasciculações de língua apresenta os seguintes
resultados dos exames complementares: creatinofosfoquinase 350 UL, dosagem de alfaglicosidase ácida normal, ausência de anormalidades na
região do 15q11q13, ausência de anormalidades
nos genes DMPK, MTM e RYR1, presença de
deleção em heterozigose dos éxons 7 e 8 do gene
SMN1 e 2 cópias do gene SMN2 pela técnica de
MLPA. De acordo com o caso clínico apresentado,
assinale a alternativa que contém o exame mais
importante na investigação diagnóstica:
Autenticação
Limite Diário Atingido
Você atingiu o limite de 10 questões diárias para usuários sem plano. Ao se tornar um membro, você poderá:
Resolver mais questões e melhorar seu desempenho.
Acessar conteúdo exclusivo da IAProvatec.
Potencializar seus estudos com estatísticas avançadas.
Que tal se tornar um membro agora e aproveitar todos os recursos da plataforma?
