A o microarray é uma técnica de análise genômica de alta resolução, capaz de detectar rearranjos balanceados (translocações e inversões), mutações pontuais, pequenas deleções/duplicações intragênicas e inserções.
B o teste FISH (hibridização in situ por fluorescência) permite o diagnóstico de anomalias cromossômicas, em especial nos casos em que não há suspeita de uma região de interesse específica no cromossomo analisado.
C imprinting, disomia uniparental e expansões de repetições de nucleotídeos são alguns exemplos de limitações do sequenciamento do exoma.
D os resultados da espectrometria de massas em tandem, tipicamente, não sofrem interferência pela dieta do paciente ou pela utilização de medicamentos.
E a MLPA (amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação) não está indicada em casos de duplicações e deleções envolvendo um ou mais éxons dos genes ou regiões cromossômicas analisadas.