A Alguns diagnósticos moleculares são a simples verificação da presença ou ausência do sítio de clivagem por uma enzima de restrição específica no DNA.
B Os testes moleculares oferecem maior sensibilidade e especificidade em seus resultados e contribuem muito para área de aconselhamento genético, com oferta de informações para as famílias em que ocorrem anomalias genéticas.
C Podem ser feitos no período pré-natal, em células fetais obtidas por meio de amniocentese ou biópsia coriônica, ou até mesmo em uma única célula de um pré-embrião produzido por fertilizaçãoin vitro.
D Nos distúrbios hereditários como a doença de Huntington e a síndrome do X frágil, resultantes de regiões de repetição trinucleotídica expandida em genes, podem-se usar PCR eSouthern blotpara detectar os alelos mutantes.
E Estes testes são feitos com uma quantidade importante de DNA com o auxílio da técnica de PCR (reação em cadeia da polimerase) para amplificar o segmento de DNA de interesse.