A Permitem a detecção do cromossomoPhiladelphia(Ph1), que se caracteriza pela translocação recíproca que envolve os cromossomos 9 e 22, sendo considerada a alteração citogenética mais comum da Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) do adulto.
B Podem ser utilizadas para fins de diagnóstico de anomalias cromossômicas numéricas que envolvam cromossomos sexuais, como as síndromes de Klinefelter, Triplo X, Cri-du-Chat e Turner.
C Mais recentemente vêm sendo aplicadas no diagnóstico de tumores de mama e de pele, por meio da técnica de FISH (Hibridização Fluorescentein situ), especialmente desenvolvida para a marcação da proteína P53.
D Podem ser utilizadas no diagnóstico de alterações cromossômicas estruturais como triploidias e tetraploidias.
E São consideradas o padrão ouro no diagnóstico de mutações gênicas que causam uma série de doenças hereditárias.