A É caracterizada, pela presença eventual de reduzido número de pólipos, em geral localizados à direita. A progressão desses pólipos para carcinoma é rápida, provavelmente porque eles iniciam com mutações nos genes de reparo do DNA e se transformam rapidamente quando se constatam mutações no gene APC, fenômeno conhecido com tumorigênese acelerada.
B É uma síndrome hereditária autossômica dominante caracterizada pela presença de centenas a milhares de pólipos adenomatosos colorretais.
C Trata-se de síndrome autossômica dominante caracterizada por pigmentação melanótica muco cutânea associada a múltiplos pólipos no trato gastrintestinal. É determinada por mutação na linhagem germinativa do gene STK11/LKB1.
D É uma síndrome relacionada a mutações na linhagem germinativa dos genes de reparo (mismatch), que incluem o carcinoma colorretal, o carcinoma de mama, o carcinoma do endométrio, o carcinoma de ovário, entre outros tipos de neoplasias.